有的人，生下来就要面对患癌的高风险。

　　他们生在“癌症家族”，身体里代代相传着某种“错误”的基因，相比常人，他们有更高的“肿瘤易感性”，或者叫做“患癌风险”。

　　林奇综合征患者就是这样一群人。

　　所谓“林奇综合征”又称为遗传性非息肉病性大肠癌，患者体内有一类叫做错配修复(MMR)基因的遗传物质发生了变异，这种变异遗传给子女的概率是50%。

　　携带这种变异基因的子女，从小就可能开始长肠息肉，年龄越大，息肉越多，最后成百上千、密密麻麻。如果不尽早治疗，在40至50岁，这些息肉几乎100％会癌变，发展成结直肠癌。此外，他们还有极高的风险患上子宫内膜癌、胰腺癌、肾癌……

　　毫不夸张地说，林奇综合征就是一个 “家族魔咒”。

　　事实上，笼罩在“魔咒”之下的，不只是林奇综合征患者。研究显示，有5%~10%的肿瘤与遗传性相关。结合云南省的人口及肿瘤发病率，每年新发遗传相关的肿瘤患者近1万人。

　　那么，“魔咒”是否会降临到自己身上？我们又如何判断呢？

　　研究证实，遗传性肿瘤是具备一些特征的。一般来说，如果亲人患有以下几类肿瘤，我们就要高度警惕。

　　1、家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人：比如，亲人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

　　2、发病年龄小：一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的（非遗传性的），若有家属50岁之前得了恶性肿瘤，应该更加重视。

　　3、常染色体显性遗传模式：也就是说，肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布，即从上一代往下一代传递。

　　4、罕见肿瘤的出现：肿瘤在异常人群里出现，说明患遗传性肿瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

　　5、多个或者双侧肿瘤的出现：比如双侧乳腺癌，双侧肾癌，双侧视网膜母细胞瘤。

　　6、多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现：如一个患者既有原发性肠癌，又有原发性卵巢癌。

　　7、非肿瘤临床表现的出现：巨头畸形，毛囊瘤和乳头状丘疹、结缔组织痣、表皮痣和骨质增生、身材短小、 日光敏感、 颜面红斑性、皮肤损害、胃肠道息肉增生、皮肤粘膜色素沉着、手指色素斑等。

　　不过，这些特征只能让我们对遗传性肿瘤有一个初步判断，要想证实自己究竟有没有“家族魔咒”，只有通过“基因检测”。

　　什么是基因检测？

　　通俗地说，基因就是存在于我们体内的遗传物质，它决定着我们的血型、相貌、身高、肤色，影响着我们的健康或疾病。而肿瘤领域的基因检测，就是对这些遗传物质进行扫描、解读，从而对“肿瘤遗传易感性”进行准确的评估，判断人们的“患癌风险”。

　　典型的例子是美国影星安吉丽娜朱莉。她的母亲是乳腺癌，外婆是卵巢癌。经过基因检测，医生发现他们家族携带一种叫做BRCA1的基因缺陷，因此，她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。知道真相后，安吉丽娜朱莉摘除了双侧乳腺腺体，患乳腺癌的风险降到了5%以下。

　　所以，基因检测是我们找到“错误基因”、截断“错误基因”的重要手段。

　　什么人可以做基因检测？

　　一种是没有患肿瘤，但有明确肿瘤家族史的人。比如安吉丽娜朱莉，一家几代人都发生肿瘤，就要警惕有遗传因素。

　　另一种是已经患肿瘤的人。基因检测可以确定其是否属于遗传性肿瘤，同时帮助患者更精准、有效的进行靶向治疗、免疫治疗、术后愈后评估等。

　　此外，一旦确定有遗传因素，最好让家人、子女也进行检测，提早进行预防。

　　基因检测怎么做？

　　首先需要做遗传咨询。医生会询问你的家族背景，比如家里有哪些肿瘤患者、发病情况、年龄、发病部位、肿瘤类型、治疗过程等等，从中情况判断你患遗传性肿瘤的可能性，可能性大，才值得做基因检测。

　　通常，基因检测只需要抽取10毫升外周血（除骨髓之外的血液）即可，如果患者特别虚弱，不具备抽血条件，也可采集唾液及口腔试子进行检测。

　　需要注意的是，基因检测在我国发展非常快，相关机构至少在千家以上，但真正有资质的、能通过行业标准的并不多。

　　基因检测和普通的检验不一样，门槛比较高。国家临检中心的主任李金明教授就说过，基因检测有三个“前所未有”：检测流程前所未有的复杂；对人员的要求前所未有的高；质量控制前所未有的严格。

　　因此，进行基因检测，还是应该到具有资质的、具备实力的正规医院。

　　基因检测不要盲目做

　　最后要提醒大家，肿瘤是一个复杂因素引起的疾病，它不仅跟遗传有关系，还跟环境、压力、不良的生活习惯等等都有关系。所以，有遗传基因的人，并不一定会发生肿瘤。没有遗传基因的人，也可能会发生肿瘤。

　　所以，基因检测不要盲目做，否则不但没用，还容易给自己背上沉重的心理负担。

　　另外，基因检测不是算命，不是“人生剧透”。

　　即使生在癌症家族，有着“错误的基因”，你仍然有机会提前预防及早期发现癌症，改变你的生命轨迹，国家对于遗传性肿瘤均有相关的健康管理指南。永远不要忘了：你的人生剧本，你才是真正的导演。

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